Viele Menschen werden erstmals auf das erbliche Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom aufmerksam, wenn bei einer nahen Angehörigen oder einem nahen Angehörigen in jungen Jahren Brustkrebs diagnostiziert wird (oft vor 50), ein triple‑negativer Brustkrebs, Eierstockkrebs in jedem Alter oder männlicher Brustkrebs. Andere erkennen Muster wie mehrere Angehörige über Generationen hinweg mit verwandten Krebserkrankungen oder den Fall, dass jemand in beiden Brüsten Brustkrebs hat – das veranlasst die Ärztin oder den Arzt, mit dir über Gentests auf BRCA1/BRCA2 und verwandte Gene zu sprechen. Für viele zeigen sich die ersten Hinweise auf das erbliche Brust‑Eierstockkrebs-Syndrom nicht durch eigene Beschwerden, sondern durch eine auffällige Familienanamnese, die bei einer Vorsorgeuntersuchung auffällt oder wenn ein Familienmitglied seine Diagnose mitteilt.
Krankheit
Hereditary breast ovarian cancer syndrome
Diese Krankheit hat die folgenden Symptome:
Mit dem Hereditary breast ovarian cancer syndrome sind keine bestimmten Symptomkategorien durchgängig verbunden.Das hereditäre Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom ist eine vererbte Erkrankung, die das lebenslange Risiko für Brust‑ und Eierstockkrebs erhöht. Viele Menschen mit hereditärem Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom haben anfangs keine Beschwerden. Frühe Anzeichen der damit verbundenen Krebserkrankungen können unauffällig sein, zum Beispiel ein neu tastbarer Knoten in der Brust oder anhaltendes Blähungsgefühl, das nicht weggeht. Meist fällt es im Erwachsenenalter auf, besonders wenn es eine ausgeprägte familiäre Belastung gibt oder eine bekannte BRCA1‑ oder BRCA2‑Genveränderung vorliegt. Das Risiko besteht lebenslang, und die Sterblichkeit hängt von der konkreten Krebsart, dem Stadium bei der Diagnosestellung und dem Zugang zur Behandlung ab. Die Versorgung zielt auf frühe Vorsorgeuntersuchungen, risikoreduzierende Maßnahmen und individuell angepasste Behandlungen für alle Krebserkrankungen, die auftreten.
Kurzübersicht
Symptome
Merkmale des erblichen Brust-Eierstockkrebs-Syndroms sind Brustkrebs in jungen Jahren, Eierstockkrebs oder mehrere Krebserkrankungen bei einer Person. In Familien können mehrere Angehörige von diesen Krebsarten betroffen sein, manchmal einschließlich männlichem Brustkrebs, Prostatakrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Ausblick und Prognose
Die meisten Menschen mit hereditärem Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom leben viele Jahre – besonders mit individuell angepasstem Screening und risikoreduzierenden Maßnahmen. Früherkennung und vorausschauende Versorgung senken das Risiko für fortgeschrittene Krebserkrankungen. Auch Familienmitglieder können von genetischer Beratung und Testung profitieren.
Ursachen und Risikofaktoren
Das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom beruht auf vererbten Hochrisiko-Genvarianten – meist BRCA1 oder BRCA2 –, die von einem der beiden Elternteile weitergegeben werden. Das Risiko steigt bei ausgeprägter familiärer Belastung, aschkenasisch-jüdischer Herkunft, frühem Einsetzen der Menstruation, begrenztem Stillen, Hormontherapie, Alkoholkonsum, Adipositas und vorausgegangener Strahlentherapie des Brustkorbs.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt beim ererbten Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom eine zentrale Rolle. Vererbte Varianten – meist in BRCA1 oder BRCA2 – erhöhen das lebenslange Krebsrisiko deutlich. Tests steuern das Screening, zeigen Möglichkeiten zur Risikoreduktion auf und informieren Angehörige, da erstgradige Familienmitglieder eine 50%ige Chance haben, dieselbe Variante zu tragen.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte prüfen deine persönliche und familiäre Vorgeschichte mit frühen Brust-, Eierstock-, Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebserkrankungen. Wenn das Risiko hoch erscheint, bestätigen sie es mit Gentests, meist BRCA1/BRCA2. Dieser Ansatz stützt die genetische Diagnose des hereditären Brust- und Eierstockkrebssyndroms.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des erblichen Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndroms richtet sich auf eine personalisierte Risikoreduktion und frühe Erkennung. Mögliche Optionen sind engmaschigere Vorsorgeuntersuchungen, vorbeugende Medikamente und für manche auch risikoreduzierende Operationen; zielgerichtete Therapien wie PARP‑Inhibitoren können Krebsarten behandeln, die mit BRCA‑Veränderungen zusammenhängen. Entscheidungen triffst du gemeinsam mit einem Behandlungsteam, das genetische Aspekte berücksichtigt.
Symptome
Die meisten Anzeichen betreffen Familienmuster, nicht dein tägliches Befinden. Dir fällt vielleicht auf, dass mehrere Angehörige Brust‑, Eierstock‑, Prostata‑ oder Bauchspeicheldrüsenkrebs haben – manchmal in jüngerem Alter als erwartet. Medizinisch heißt das Hereditary breast ovarian cancer syndrome; im Alltag zeigt es sich als wiederholte Krebserkrankungen in einer Familie oder mehr als eine Krebserkrankung bei derselben Person. Frühe Merkmale des Hereditary breast ovarian cancer syndrome betreffen oft Hinweise aus der Familiengeschichte und nicht körperliche Symptome.
Brustkrebs vor 50: Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr kann ein wichtiger Hinweis sein. Er erhöht die Wahrscheinlichkeit einer vererbten BRCA1- oder BRCA2-Veränderung.
Eierstock- oder Eileiterkrebs: Eierstock‑, Eileiter‑ oder primärer Peritonealkrebs in jedem Alter spricht stark für dieses Syndrom. Diese Krebsarten sind eng mit dem Hereditary breast ovarian cancer syndrome verknüpft.
Familienmuster: Zwei oder mehr nahe Angehörige auf derselben Familienseite mit Brust‑, Eierstock‑, Prostata‑ oder Bauchspeicheldrüsenkrebs wecken den Verdacht. Angehörige erkennen mitunter Muster, die der betroffenen Person entgehen.
Mehrere Primärtumoren: Mehr als eine eigenständige Krebserkrankung bei derselben Person – zum Beispiel sowohl Brust‑ als auch Eierstockkrebs oder zwei unterschiedliche Brustkrebserkrankungen – kann ein Zeichen sein. Dieses Muster kann auf das Hereditary breast ovarian cancer syndrome hinweisen.
Männlicher Brustkrebs: Brustkrebs bei Männern ist selten und weist oft auf ein vererbtes Risiko hin. In manchen Familien tritt er zusammen mit Prostata‑ oder Bauchspeicheldrüsenkrebs auf.
Triple-negativer Brustkrebs: Ein Brustkrebs ohne Östrogen‑, Progesteron‑ und HER2‑Rezeptoren – insbesondere mit Diagnose vor 60 – ist häufiger mit BRCA1 verknüpft. Dieser Befund kann auf das Hereditary breast ovarian cancer syndrome hindeuten.
Krebs in beiden Brüsten: Krebserkrankungen in beiden Brüsten, gleichzeitig oder im Abstand von Jahren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer vererbten Ursache. Das deutet auf ein höheres Grundrisiko hin als im Durchschnitt.
Prostatakrebs-Muster: Prostatakrebs, der aggressiv ist, gestreut hat oder vor 60 diagnostiziert wird, kann in das gleiche vererbte Muster passen. Solche Hinweise können in Familien mit Hereditary breast ovarian cancer syndrome auftreten.
Bauchspeicheldrüsenkrebs in der Familie: Ein oder mehrere Angehörige mit Bauchspeicheldrüsenkrebs verstärken die Bedeutung der Familiengeschichte. Die Sorge ist größer, wenn in der Familie zusätzlich Brust‑ oder Eierstockkrebs vorkommt.
Aschkenasisch-jüdische Herkunft: Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Herkunft haben häufiger bestimmte BRCA-Veränderungen. Schon ein Großelternteil mit dieser Herkunft kann relevant sein.
Bekannte BRCA-Veränderung: Eine bestätigte BRCA1- oder BRCA2-Veränderung bei einer blutsverwandten Person ist der stärkste Hinweis. Wenn vorhanden, spiegelt sie oft das Hereditary breast ovarian cancer syndrome in der Familie wider.
Wie Betroffene es normalerweise zuerst bemerken
Arten von Hereditary breast ovarian cancer syndrome
Menschen mit dem hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC) können je nach betroffenem Gen und – innerhalb eines Gens – je nach spezifischer Mutation unterschiedliche Risikomuster haben. Diese Varianten beeinflussen, welche Krebsarten wahrscheinlicher sind, in welchem Alter sie typischerweise auftreten und wie stark das Risiko ist. Nicht alle in einer Familie haben die gleiche Krankengeschichte oder das gleiche Alter bei der Diagnose – selbst bei derselben Variante. Wenn von Typen von HBOC die Rede ist, sind damit oft unterschiedliche genetische Varianten gemeint, die verschiedene Risikoprofile bedingen.
BRCA1-bezogenes HBOC
Häufig mit einem höheren lebenslangen Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden, mit früherem Krankheitsbeginn. Triple-negative Brustkrebsarten kommen in dieser Gruppe häufiger vor. Auch das Risiko für Pankreas- und Prostatakrebs kann erhöht sein.
BRCA2-bezogenes HBOC
Erhöht das Risiko für Brustkrebs bei Frauen und Männern sowie für Eierstock-, Pankreas- und Prostatakrebs. Brustkrebs ist hier häufiger hormonrezeptorpositiv als bei BRCA1. Das Melanom-Risiko kann in manchen Familien leicht erhöht sein.
PALB2-assoziiertes Risiko
Erhöht das lebenslange Risiko für Brustkrebs, teils in einem Ausmaß ähnlich BRCA2, und kann das Pankreaskrebsrisiko leicht steigern. Das Eierstockkrebsrisiko scheint niedriger zu sein als bei BRCA1/2, kann aber dennoch über dem Durchschnitt liegen. Risikoabschätzungen variieren je nach Familienanamnese und Alter.
CHEK2-assoziiertes Risiko
Führt typischerweise zu einer moderaten Erhöhung des Brustkrebsrisikos statt zu einem sehr hohen Risiko. Einige Varianten können je nach spezifischer Veränderung auch das Risiko für andere Krebsarten wie Darm- oder Schilddrüsenkrebs leicht erhöhen. Nicht jede Person erlebt jedes mögliche Krebsrisiko.
ATM-assoziiertes Risiko
Im Allgemeinen mit einer moderaten Erhöhung des Brustkrebsrisikos verbunden. Bestimmte seltene Varianten können ein höheres Risiko tragen als andere. Das Pankreaskrebsrisiko kann in manchen Familien leicht erhöht sein.
RAD51C und RAD51D
Diese Gene sind mit erhöhten Risiken für Eierstockkrebs und, in geringerem Ausmaß, Brustkrebs verbunden. Die Risiken sind tendenziell niedriger als bei BRCA1/2, liegen aber weiterhin über dem Bevölkerungsdurchschnitt. Das Testen von Angehörigen kann klären, wer von früherer Früherkennung oder risikoreduzierenden Maßnahmen profitiert.
BARD1-assoziiertes Risiko
Verbunden mit einer moderaten Erhöhung des Brustkrebsrisikos, wobei einige Studien Zusammenhänge mit triple-negativem Brustkrebs nahelegen. Risikoabschätzungen werden weiterhin präzisiert. Die Versorgung richtet sich oft auf eine intensivierte Früherkennung basierend auf deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte.
BRIP1-assoziiertes Risiko
Am stärksten mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs verknüpft. Das Brustkrebsrisiko ist weniger sicher und möglicherweise moderat. Eine genetische Beratung hilft dir, Screening- und Präventionsentscheidungen individuell abzustimmen.
Gründervarianten
In bestimmten Bevölkerungsgruppen kommen häufige, gut untersuchte Varianten vor (zum Beispiel drei spezifische BRCA1/2-Varianten bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Herkunft). Diese können das Testen einfacher und Risikoabschätzungen in diesen Gruppen präziser machen. Die Familienanamnese bleibt entscheidend, um Ergebnisse einzuordnen.
Varianten unklarer Signifikanz
Manchmal zeigt der Test eine genetische Veränderung, deren Bedeutung noch nicht klar ist. Das gilt nicht als Diagnose eines HBOC, und die Versorgung sollte sich nach deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte richten, während die Variante weiter untersucht wird. Die Gewichtung der Anzeichen kann sich mit der Zeit verschieben.
Wusstest du schon?
Beim hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom erhöhen schädliche BRCA1- oder BRCA2-Veränderungen die Wahrscheinlichkeit für frühe Knoten in der Brust, neue Veränderungen an der Brustwarze oder ein aufgeblähter Bauch durch Eierstockbeschwerden mit Unterleibsschmerzen – oft schon vor den Wechseljahren. Diese Varianten stehen auch im Zusammenhang mit triple‑negativen Brustkrebsarten und Eierstockkrebs, der seinen Ursprung in den Eileitern hat.
Ursachen und Risikofaktoren
Das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom wird durch vererbte Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 verursacht, selten durch eine neue Veränderung.
Dein Risiko für dieses Syndrom ist erhöht, wenn es in deiner Familie viele Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs gibt, wenn Diagnosen früh gestellt wurden, bei männlichem Brustkrebs oder bei aschkenasisch-jüdischer Herkunft.
Eine Genveränderung zu haben, bedeutet nicht, dass du auf jeden Fall Krebs entwickeln wirst.
Alter, Alkohol, höheres Körpergewicht nach den Wechseljahren und eine Hormontherapie können das Risiko für Trägerinnen und Träger erhöhen, während Stillen und einige Antibabypillen das Eierstockkrebsrisiko senken können.
Für das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom selbst gibt es keine frühen Symptome.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Viele Menschen fragen sich, ob etwas in ihrer Umgebung die Wahrscheinlichkeit erhöhen kann, dass ein Kind mit Hereditary breast ovarian cancer syndrome geboren wird. Die meisten Einflüsse sind biologisch und wirken rund um den Zeitpunkt der Empfängnis, während Alltagsbelastungen offenbar eine viel kleinere Rolle spielen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) ein. Unten findest du umweltbedingte Risikofaktoren für Hereditary breast ovarian cancer syndrome und andere biologische Faktoren, die durch seltene, neue DNA-Veränderungen die Wahrscheinlichkeit geringfügig erhöhen können.
Älteres Vateralter: Mit zunehmendem Alter der Väter tragen Spermien mehr neue DNA-Veränderungen. Die absolute Wahrscheinlichkeit, dass eine davon ein Krebsrisiko-Gen betrifft und zu Hereditary breast ovarian cancer syndrome führt, bleibt gering.
Älteres Mutteralter: Eizellen älterer Mütter zeigen einen geringeren Anstieg neuer DNA-Veränderungen als beim väterlichen Alter beobachtet. Die Wahrscheinlichkeit, dass dies zu dem Syndrom führt, ist weiterhin sehr selten.
Neue Veränderung bei Empfängnis: Manchmal tritt im Ei oder Spermium zum Zeitpunkt der Empfängnis eine zufällige DNA-Veränderung auf. Dies kann zufällig zu Hereditary breast ovarian cancer syndrome führen.
Verborgene Ei-/Spermaveränderungen: Ein Elternteil kann eine DNA-Veränderung ausschließlich in den Eizellen oder Spermien haben, während routinemäßige Bluttests unauffällig sind. Das kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, mehr als ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen.
Ionisierende Strahlung: Hochdosierte Strahlung der Eierstöcke, Hoden oder des Beckens vor der Empfängnis kann die Fortpflanzungs-DNA schädigen. Jegliches zusätzliches Risiko für Hereditary breast ovarian cancer syndrome dadurch scheint sehr klein zu sein.
Mutagene am Arbeitsplatz: Hohe, schlecht kontrollierte Exposition gegenüber DNA-schädigenden Chemikalien oder Schwermetallen kann Eizellen oder Spermien beeinflussen. Studien am Menschen, die dies speziell mit dem Syndrom verknüpfen, sind begrenzt, und das Gesamtrisiko ist wahrscheinlich gering.
Genetische Risikofaktoren
Gene, die in Familien weitergegeben werden, sind der Haupttreiber dieser Erkrankung. Beim erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom erhöhen schädliche Veränderungen in bestimmten Genen das Risiko für Brust-, Eierstock- und manchmal verwandte Krebsarten deutlich. Eine genetische Veränderung zu tragen, bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Genetische Tests auf das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom können dein persönliches Risiko klären und zeigen, wer in deiner Familie ebenfalls von einer Testung profitieren könnte.
BRCA1 variants: Veränderungen in BRCA1 sind eine Hauptursache des erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndroms. Sie erhöhen die lebenslange Wahrscheinlichkeit für Brust- und Eierstockkrebs im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich.
BRCA2 variants: Veränderungen in BRCA2 liegen dem erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom ebenfalls häufig zugrunde. Sie erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs und können die Wahrscheinlichkeit für männlichen Brustkrebs und Prostatakrebs steigern.
PALB2 variants: PALB2 arbeitet eng mit BRCA2 bei der DNA-Reparatur zusammen. Schädliche PALB2-Veränderungen erhöhen das Brustkrebsrisiko und können das Eierstockkrebsrisiko leicht beeinflussen. Viele Familien mit PALB2-assoziiertem Risiko ähneln solchen mit erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom.
RAD51C/RAD51D variants: RAD51C und RAD51D helfen Zellen, DNA-Brüche zu reparieren. Varianten in diesen Genen sind mit einem höheren Eierstockkrebsrisiko und einem geringeren Anstieg des Brustkrebsrisikos verbunden. Sie sind anerkannte Beiträge zum erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom.
BRIP1 variants: BRIP1-Veränderungen sind mit einer spürbaren Zunahme des Eierstockkrebsrisikos verbunden. Ihr Einfluss auf Brustkrebs erscheint geringer oder unklar. Diese Varianten können Teil des genetischen Bildes beim erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom sein.
CHEK2 variants: CHEK2-Varianten führen meist zu einem moderaten Anstieg des Brustkrebsrisikos. Das Eierstockrisiko ist nicht eindeutig erhöht. Risiken können sich in Familien häufen und teilweise Muster des erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndroms überlappen.
ATM variants: ATM-Varianten verursachen typischerweise einen moderaten Anstieg des Brustkrebsrisikos. Das Eierstockrisiko ist weniger sicher oder gering. Diese Erkenntnisse können die Auswahl von Testpanels für das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom beeinflussen.
BARD1 variants: BARD1 arbeitet bei der DNA-Reparatur mit BRCA1 zusammen. Schädliche Veränderungen sind mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden, insbesondere bei triple-negativem Brustkrebs.
Inheritance pattern: Die meisten Gene, die mit dem erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom zusammenhängen, werden autosomal-dominant vererbt. Eine veränderte Kopie reicht aus, um das Risiko zu erhöhen, und jedes Kind hat eine 50%-ige Chance, sie zu erben.
Founder variants: Bestimmte Herkunftsgruppen, etwa Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung, haben höhere Raten spezifischer BRCA1- und BRCA2-Veränderungen. Diese Gründer-Varianten machen ein vererbtes Risiko innerhalb dieser Familien wahrscheinlicher. Testungen können bei Bedarf gezielt auf diese bekannten Veränderungen ausgerichtet werden.
Family history pattern: Mehrere Verwandte auf derselben Familienseite mit Brust-, Eierstock- oder beiden Krebsarten – insbesondere vor dem 50. Lebensjahr – deuten auf eine erbliche Ursache hin. Dieses Muster ist ein klassisches Zeichen für das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom. Häufungen bei nahen Verwandten wiegen stärker als vereinzelte Fälle bei entfernten Cousinen oder Cousins.
Male breast cancer clue: Brustkrebs bei einem Mann oder Prostatakrebs in jungem Alter bei nahen Verwandten ist ein deutlicher Hinweis auf ein BRCA2-assoziiertes Risiko. Solche Familiengeschichten können auf das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom hindeuten.
Multiple primaries: Zwei getrennte Brustkrebserkrankungen bei derselben Person oder Krebs in beiden Brüsten können auf eine ererbte Variante hinweisen. Ein früh auftretender Eierstockkrebs verstärkt diesen Verdacht.
Known family variant: Wenn eine enge Verwandte oder ein enger Verwandter eine bekannte krankheitsverursachende Veränderung in BRCA1, BRCA2 oder einem der hier genannten Gene trägt, ist deine Chance höher, dieselbe Veränderung zu haben. Eine gezielte Testung auf diese spezifische Variante ist für das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom meist der aussagekräftigste Ansatz.
Lebensstil-Risikofaktoren
Da das erbliche Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom vererbt wird, wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch spielt es eine Rolle, wie der Lebensstil das erbliche Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom beeinflusst: Tägliche Entscheidungen können das Krebsrisiko im Laufe des Lebens verschieben, das Alter beim Krankheitsbeginn beeinflussen und die Ergebnisse von Operationen und Behandlungen verändern. Die folgenden Lebensstil-Risikofaktoren für das erbliche Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom konzentrieren sich auf Verhaltensweisen, die nachweislich das Risiko oder Komplikationen bei Trägerinnen und Trägern verändern.
Alkoholkonsum: Regelmäßiger Alkoholkonsum erhöht das Brustkrebsrisiko dosisabhängig, und eine Begrenzung kann dazu beitragen, das kumulative Risiko für BRCA-Träger zu senken. Das Vermeiden von Rauschtrinken ist insbesondere in Lebensphasen mit hohem Risiko wichtig.
Tabakrauchen: Rauchen ist bei einigen BRCA2-Trägern mit einem höheren Brustkrebsrisiko und einem früheren Krankheitsbeginn verbunden. Es erhöht auch Komplikationen nach Mastektomie, Rekonstruktion und risikomindernder Oophorektomie.
Körpergewicht: Übermäßige Adipositas nach der Menopause erhöht das estrogengetriebene Brustkrebsrisiko und kann die metabolische Gesundheit bei Trägerinnen und Trägern verschlechtern. Adipositas steigert außerdem die Risiken für Anästhesie-, Wundheilungs- und Rekonstruktionskomplikationen.
Körperliche Aktivität: Regelmäßige moderate bis intensive Aktivität ist mit einem niedrigeren Brustkrebsrisiko und verbesserter Insulinsensitivität verbunden. Für BRCA-Träger kann konsequente Bewegung helfen, den Krankheitsbeginn zu verzögern und Herz- sowie Knochengesundheit nach Oophorektomie zu unterstützen.
Ernährungsmuster: Eine pflanzenbetonte, ballaststoffreiche Ernährung kann zirkulierende Estrogene senken und ein gesundes Gewicht fördern – beides relevant für das Brustkrebsrisiko. Die Begrenzung von hochverarbeiteten Lebensmitteln und zugesetztem Zucker kann Entzündungen verringern, die mit Tumorförderung zusammenhängen.
Stillen: Stillen ist mit einem reduzierten Brustkrebsrisiko verbunden, insbesondere bei BRCA1-Trägerinnen. Eine längere kumulative Stilldauer kann stärkeren Schutz bieten.
Risikoprävention
Das hereditäre Brust-Eierstockkrebs-Syndrom erhöht das Risiko für Brust-, Eierstock- und einige andere Krebsarten, aber es gibt erprobte Möglichkeiten, das Risiko zu senken und Probleme früh zu erkennen. In der Regel zeigen sich bei Krebsarten im Zusammenhang mit dem hereditären Brust-Eierstockkrebs-Syndrom anfangs keine Anzeichen, daher sind regelmäßige Untersuchungen und in manchen Fällen Operationen oder Medikamente entscheidend. Wenn du deine Risiken kennst, kannst du gezielt die wichtigsten vorbeugenden Schritte wählen. Dein Lebensstil bleibt wichtig und kann zusammen mit der medizinischen Betreuung deine allgemeine Gesundheit unterstützen.
Brustscreening: Viele mit diesem Syndrom beginnen im frühen Erwachsenenalter mit einem jährlichen Brust-MRT und fügen einige Jahre später Mammografien hinzu. Dein genauer Plan hängt von deiner Genveränderung und der Familienanamnese ab. Untersuchungen und Kontrollen gehören ebenfalls zur Vorbeugung.
Risikoreduzierende Mastektomie: Vorbeugende Brustoperationen können das Brustkrebsrisiko um etwa 90% oder mehr senken. Das ist eine persönliche Entscheidung, die Risiko, Körperbild und Erholungszeit abwägt.
Eierstock- und Tubenoperation: Das Entfernen der Eileiter und Eierstöcke im empfohlenen Alter senkt das Risiko für Eierstock- und verwandte Krebsarten und kann das Überleben verbessern. Das löst die Menopause aus, daher sprich im Vorfeld über die Behandlung von Beschwerden, Knochengesundheit und Herzgesundheit.
Wenn Operation aufgeschoben wird: Auch wenn sie nicht narrensicher sind, nutzen manche zur Überwachung der Eierstöcke die transvaginale Ultraschalluntersuchung und CA‑125-Bluttests. Diese Tests können frühe Erkrankungen übersehen und manchmal Fehlalarme auslösen, daher sollten Entscheidungen individuell getroffen werden.
Risikosenkende Medikamente: Für einige mit diesem Syndrom können Medikamente wie Tamoxifen das Brustkrebsrisiko senken. Antibabypillen können das Eierstockkrebsrisiko reduzieren, aber die Auswahl sollte Alter, Thromboserisiko und das individuelle Brustrisiko berücksichtigen.
Prostata- und Pankreaschecks: BRCA1/2-Trägerinnen und -Träger – insbesondere BRCA2 – können von einer früheren Prostatavorsorge profitieren, häufig beginnend im Alter von etwa 40–45 Jahren. Pankreasscreening wird nur bei ausgeprägter Familienanamnese erwogen und sollte in erfahrenen Zentren erfolgen.
Haut- und Augenschutz: BRCA2 ist bei manchen Menschen mit einem höheren Melanomrisiko verknüpft. Nutze Sonnenschutz, meide Solarien und nimm regelmäßige Haut- und Augenuntersuchungen wahr.
Gesunde Alltagsgewohnheiten: Regelmäßige Bewegung, ein gesundes Gewicht, maßvoller Alkoholkonsum und nicht zu rauchen können das Gesamtkrebsrisiko senken und im Bedarfsfall die Behandlung unterstützen. Ziel sind mindestens 150 Minuten (2.5 Stunden) moderate Aktivität pro Woche.
Brustselbstwahrnehmung: Wisse, wie deine Brüste normalerweise aussehen und sich anfühlen, damit du Veränderungen früh bemerkst. Melde neue Knoten, Hautveränderungen, Ausfluss aus der Brustwarze oder anhaltende Schmerzen umgehend.
Familienplanung unterstützen: Wenn eine Operation eine frühe Menopause auslöst, sprich vor dem Eingriff über den Zeitpunkt, Fertilitätserhalt und Hormonoptionen. Stillen kann, wenn möglich, das Brustkrebsrisiko geringfügig senken.
Ergebnisse in der Familie teilen: Wenn Angehörige über den genetischen Befund informiert sind, können sie Tests und maßgeschneiderte Vorsorge erhalten. Frühes Wissen unterstützt ihre Entscheidungen zur Vorbeugung und das richtige Timing.
Wie effektiv ist Prävention?
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) lässt sich nicht vollständig verhindern, aber das Risiko kann gesenkt werden. Für Menschen mit BRCA1/BRCA2 oder ähnlichen Genveränderungen bietet eine risikomindernde Operation (wie eine vorbeugende Mastektomie oder Salpingo-Oophorektomie) die größte Reduktion des Krebsrisikos, auch wenn das Risiko dadurch nicht auf null sinkt. Zusätzliche Vorsorge – frühere und häufigere Brust-MRT/Mammographie und, für die Eierstöcke, transvaginaler Ultraschall und CA‑125 – hilft, Krebserkrankungen früher zu entdecken und verbessert die Prognose. Lebensstilmaßnahmen und Medikamente wie Tamoxifen senken das Risiko moderat und wirken am besten in Kombination mit medizinischer Vorsorge und Beratung.
Übertragung
Das hereditäre Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom ist nicht ansteckend; es tritt familiär gehäuft auf, weil ein krebshemmendes Gen verändert ist, am häufigsten BRCA1 oder BRCA2. Die Vererbung ist autosomal-dominant: Wenn ein Elternteil die Genveränderung trägt, hat jedes Kind – unabhängig vom Geschlecht – ein 50%iges Risiko, sie zu erben, und sowohl Männer als auch Frauen können sie weitergeben. Das beschreibt die grundlegende Vererbung des hereditären Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndroms, aber nicht alle, die die Veränderung erben, entwickeln auch Krebs. Gelegentlich kann eine neue Genveränderung erstmals in einer Familie auftreten, was jedoch selten ist. Weil das Krebsrisiko variiert und Familien klein sein können, kann die genetische Weitergabe des hereditären Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndroms so wirken, als würde eine Generation „übersprungen“, obwohl die Genveränderung vorhanden ist.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn Brust- oder Eierstockkrebs in deiner Familie vorkommt – besonders bei Diagnosen vor dem 50. Lebensjahr, triple-negativem Brustkrebs, männlichem Brustkrebs, mehreren betroffenen Angehörigen oder aschkenasisch-jüdischer Herkunft. Eine Testung ist auch sinnvoll, wenn du diese Krebserkrankungen bereits hattest, um Behandlung und Vorbeugung gezielt zu planen. Sprich zunächst darüber, dir eine Überweisung zu einer genetischen Beratungsstelle zu organisieren.
Diagnose
Vielleicht fallen dir Muster in der Familie auf – eine Tante mit Eierstockkrebs, eine Cousine mit Brustkrebs in ihren 30ern – und du fragst dich, was das bedeutet. Beim Hereditary breast ovarian cancer syndrome beginnt die Diagnose meist mit diesen auffälligen Mustern und wird durch spezifische genetische Tests bestätigt. Die Familienanamnese ist oft ein wichtiger Teil des diagnostischen Gesprächs. Eine genetische Diagnose des Hereditary breast ovarian cancer syndrome kann dein persönliches Risiko klären und die Vorsorgeuntersuchungen sowie die Behandlung für dich und deine Angehörigen steuern.
Familienanamnese prüfen: Deine Ärztin oder dein Arzt erfasst, welche Verwandten Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs hatten und in welchem Alter. Häufungen von Krebserkrankungen in jungen Jahren wecken den Verdacht auf eine erbliche Ursache.
Klinische Warnzeichen: Früher Brustkrebs (insbesondere vor 45–50) oder Eierstock-, Eileiter- oder primärer Bauchfellkrebs sind wichtige Hinweise. Männlicher Brustkrebs, triple-negativer Brustkrebs unter 60, mehrere Primärtumoren oder bestimmte Abstammungen können ebenfalls auf dieses Syndrom hindeuten.
Genetische Beratung: Eine Fachperson für Genetik erklärt vor dem Test Nutzen, Grenzen und mögliche Ergebnisse. Sie hilft dir, den richtigen Test zu wählen, und unterstützt dich bei den nächsten Schritten nach Vorliegen der Resultate.
Keimbahn-Genetische Tests: Eine Blut- oder Speichelprobe sucht nach vererbten Veränderungen in BRCA1 und BRCA2 und manchmal in verwandten Genen wie PALB2, RAD51C/RAD51D oder BRIP1. Das Auffinden einer schädlichen Veränderung bestätigt die Diagnose und kann die Versorgung steuern.
Tumortest-Hinweise: Die Untersuchung des Tumors selbst kann Muster zeigen, die auf BRCA-assoziierte Veränderungen hindeuten. Jeder Tumorbefund, der auf Erblichkeit schließen lässt, wird durch einen Keimbahntest ergänzt, um eine vererbte Ursache zu bestätigen.
Risikobewertungstools: Kurze Fragebögen oder Computermodelle schätzen anhand deiner Vorgeschichte die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Mutation. Höhere Werte sprechen dafür, mit genetischer Testung fortzufahren.
Variante-Interpretation: Ergebnisse werden als schädlich, wahrscheinlich schädlich, unklar oder gutartig eingestuft. Ein unklarer Befund ist keine Diagnose, und Labore können ihn erneut prüfen, wenn neue Daten vorliegen.
Kaskadentestung in der Familie: Sobald eine familiäre Mutation gefunden ist, können Angehörige gezielt auf diese spezifische Veränderung getestet werden. Das hilft jeder Person, ihr Risiko zu verstehen und Vorsorge oder Prävention zu planen.
Stadien von Hereditary breast ovarian cancer syndrome
Das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom hat keine definierten Stadien des Fortschreitens. Es handelt sich um eine genetische Risikokonstellation – Menschen werden mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten geboren –, daher schreitet das Syndrom selbst nicht von leicht zu schwer fort und es gibt keine Frühsymptome des hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndroms; nur die Krebsarten, falls sie auftreten, werden stadiengerecht eingeteilt. Die Beurteilung richtet den Blick in der Regel auf die Familienanamnese und ein Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt oder einer Fachperson für Genetik über dein persönliches Risiko. Eine genetische Testung kann angeboten werden, um bestimmte Risiken zu präzisieren.
Thema: Gentests
Wusstest du, dass es genetische Tests gibt? Beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom kann ein einfacher DNA-Test zeigen, ob du hochriskante Veränderungen in Genen wie BRCA1 oder BRCA2 trägst. Das hilft dir und deinem Behandlungsteam, frühere Vorsorgeuntersuchungen zu planen, risikoreduzierende Maßnahmen zu erwägen und – falls Krebs auftritt – gezielte Behandlungen auszuwählen. Die Ergebnisse können auch deinen Angehörigen helfen, denn wenn du sie teilst, können Familienmitglieder entscheiden, ob sie sich ebenfalls testen lassen und vorbeugende Versorgung in Anspruch nehmen möchten.
Ausblick und Prognose
Den Blick auf die langfristige Perspektive zu richten, kann hilfreich sein. Viele Menschen mit dem hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC) leben lange, erfüllte Leben – besonders mit individuell angepasster Früherkennung und risikoreduzierenden Maßnahmen. Die Hauptsorge ist das höhere lebenslange Risiko für Brust-, Eierstock- und verwandte Krebsarten, die früher auftreten können als in der Allgemeinbevölkerung. Im Alltag bedeutet das oft, früher mit Mammografien und Brust-MRT zu beginnen, Medikamente zur Risikosenkung in Erwägung zu ziehen und – für einige – nach abgeschlossener Familienplanung über vorbeugende Operationen zu sprechen.
Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabilisiert. Beim HBOC hängt die Aussicht davon ab, welches Gen betroffen ist (häufig BRCA1 oder BRCA2), von deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte und davon, wie früh ein Krebs entdeckt wird. Frühe Anzeichen des hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndroms sind oft subtil oder fehlen ganz. Deshalb sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und die zügige Abklärung von Veränderungen – etwa ein neu tastbarer Knoten in der Brust oder anhaltende Blähungen – so wichtig. Wird Krebs früh erkannt, sind die Überlebenschancen deutlich besser und die Behandlungsmöglichkeiten breiter. Medizinisch betrachtet wird die Langzeitperspektive oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt.
Nicht alle mit derselben Genveränderung haben die gleiche Aussicht. Menschen mit HBOC, die sich für risikoreduzierende Operationen entscheiden (wie das Entfernen von Eierstöcken und Eileitern und in manchen Fällen eine vorbeugende Mastektomie), können ihre Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, senken und – insbesondere beim Eierstockkrebs – das Sterberisiko verringern. Tritt Krebs auf, haben moderne Behandlungen – einschließlich zielgerichteter Therapien wie PARP-Inhibitoren – die Ergebnisse für viele mit BRCA-assoziierten Krebserkrankungen verbessert. Die Sterblichkeit variiert je nach Krebsart und -stadium; Eierstockkrebs weist bei später Entdeckung weiterhin eine höhere Sterblichkeitsrate auf, während viele früh entdeckte Brustkrebserkrankungen sehr gut behandelbar sind. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Perspektive aussieht.
Langzeitwirkungen
Das hereditäre Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom verschiebt den langfristigen Blick auf die Gesundheit, weil es die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krebserkrankungen früher als üblich erhöht. Langzeitfolgen fallen sehr unterschiedlich aus, und die Risiken können je nach spezifischer Genveränderung und Familienanamnese variieren. Meist zeigen sich keine frühen Anzeichen des hereditären Brust-Eierstock-Krebs-Syndroms; die Erkrankung erhöht lebenslange Risiken, die sich über Jahrzehnte entwickeln.
Früher Brustkrebs: Viele entwickeln in jüngerem Alter als die Allgemeinbevölkerung Brustkrebs. Tumoren können auftreten, bevor übliche Vorsorgeuntersuchungen normalerweise beginnen würden.
Eierstock- und Tubenkrebs: Das Syndrom erhöht das lebenslange Risiko für Krebs der Eierstöcke und Eileiter, die oft später auftreten und früh schwer zu erkennen sind. Die Risikohöhe unterscheidet sich zwischen BRCA1- und BRCA2-Veränderungen.
Zweitmaliger Brustkrebs: Nach einem Brustkrebs ist die Chance auf einen neuen, getrennten Krebs in der anderen Brust im Zeitverlauf höher. Dieses Langzeitrisiko kann über Jahrzehnte bestehen bleiben.
Männliche Brust und Prostata: Männer mit dem Syndrom haben eine höhere Chance auf Brustkrebs und bestimmte Prostatakarzinome. Einige Prostatakrebse können in jüngerem Alter auftreten oder aggressiver sein.
Bauchspeicheldrüsenkrebs: Das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs ist erhöht, besonders bei bestimmten BRCA2-Veränderungen. Die Familienanamnese und die spezifische Variante können beeinflussen, wie stark das Risiko steigt.
Melanom-Risiko: Manche Menschen, insbesondere mit BRCA2-Veränderungen, haben eine etwas höhere Wahrscheinlichkeit für ein Melanom. Dieser Effekt variiert je nach Familienanamnese und anderen Faktoren.
Weitergabe an Kinder: Jedes Kind hat eine 50%ige Chance, die Genveränderung von einem Elternteil mit hereditärem Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom zu erben. Dieses Vererbungsmuster setzt sich über Generationen fort.
Wie ist es, mit Hereditary breast ovarian cancer syndrome zu leben?
Mit einem hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC) zu leben, bedeutet oft, zwei Wahrheiten gleichzeitig zu tragen: An den meisten Tagen fühlt sich alles normal an, und doch stehen Entscheidungen zu Vorsorge, Operationen und Familienplanung früher und häufiger an als bei anderen. Viele planen regelmäßige Brust-MRTs und Mammografien, denken über risikoreduzierende Maßnahmen wie Medikamente oder Operationen nach und entwickeln Routinen, die Termine, Befunde und Versicherungsfragen leichter handhabbar machen. Das kann sich auf enge Beziehungen auswirken – Partner und Angehörige treffen Entscheidungen mit, sorgen sich um ihr eigenes Risiko und lassen mitunter eine genetische Testung durchführen – doch viele Familien erleben, dass klare Kommunikation, Selbsthilfegruppen und ein vertrautes Behandlungsteam Unsicherheit in einen aktiven Plan verwandeln. Für viele ist das Schwerste das Warten zwischen den Kontrollen; am stärksten fühlt es sich an, zu wissen, dass es konkrete Schritte gibt, um das Risiko zu senken und Probleme frühzeitig zu erkennen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des erblichen Brust-Eierstock-Krebs-Syndroms zielt darauf ab, das Krebsrisiko zu senken, Krebs früh zu erkennen und jeden entstehenden Krebs zu behandeln. Behandlungspläne umfassen oft eine intensivierte Vorsorge (frühere und häufigere Brust-MRT/Mammografie; gynäkologische Untersuchungen und transvaginalen Ultraschall, wo sinnvoll), risikosenkende Medikamente wie Tamoxifen für einige, und vorbeugende Operationen wie eine prophylaktische Mastektomie oder die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter, was typischerweise besprochen wird, wenn die Familienplanung abgeschlossen ist. Wenn Krebs auftritt, können die Optionen eine Operation, Chemotherapie, Bestrahlung und zielgerichtete Medikamente wie PARP-Inhibitoren einschließen, die darauf ausgelegt sind, die Art und Weise auszunutzen, wie BRCA-bedingte Tumoren DNA reparieren. Behandlungspläne kombinieren häufig mehrere Ansätze, und die Entscheidungen hängen von Alter, Kinderwunsch, Mutationsart (zum Beispiel BRCA1 oder BRCA2), persönlicher und familiärer Vorgeschichte sowie individuellen Vorlieben ab. Bitte sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Ausgangspunkt für dich, einschließlich Überweisungen zur Genetik sowie zu gynäkologischen oder Brustspezialistinnen und -spezialisten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das hereditäre Brust- und Eierstockkrebssyndrom erhöht das lebenslange Risiko für bestimmte Krebsarten. Deshalb konzentrieren sich viele auf Maßnahmen zur Risikosenkung und auf frühe Krebsentdeckung. Nicht-medikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage der Versorgung – von individuell angepasstem Screening über vorbeugende Operationen bis hin zu Unterstützung im Alltag. Weil frühe Anzeichen des hereditären Brust- und Eierstockkrebssyndroms oft fehlen, sind vorausschauendes Screening und Planung wichtig.
Erweitertes Screening: Beim hereditären Brust- und Eierstockkrebssyndrom beginnen Brust-MRT und Mammographien meist früher und erfolgen häufiger – abhängig von deinem persönlichen Risiko. Beckenuntersuchungen und Ultraschall können erwogen werden. Aktuelle Tests erfassen Eierstockkrebs jedoch nicht zuverlässig in einem frühen Stadium.
Risikoreduzierende Operation: Eine vorbeugende Mastektomie und die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter (Salpingo-Oophorektomie) können das Risiko beim hereditären Brust- und Eierstockkrebssyndrom deutlich senken. Der Zeitpunkt richtet sich individuell nach Alter, Kinderwunschplanung und der spezifischen Genveränderung.
Genetische Beratung: Eine Fachperson für Genetik erklärt dir deine Ergebnisse, dein persönliches Risiko und maßgeschneiderte Optionen für Screening oder Vorbeugung beim hereditären Brust- und Eierstockkrebssyndrom. Sie hilft dir auch, Nutzen, Grenzen und emotionale Aspekte abzuwägen.
Familiäres Kaskadenscreening: Enge Angehörige können eine gezielte Testung erhalten, um ihr eigenes Risiko zu klären. Wenn du Ergebnisse teilst, können Familienmitglieder früher Zugang zu Screening oder Vorbeugung erhalten, und Kliniken unterstützen dich dabei, diese Gespräche anzustoßen.
Psychische Gesundheit: Mit einem erhöhten Krebsrisiko zu leben, kann Sorgen, Entscheidungserschöpfung oder Trauer mit sich bringen. Beratung, Selbsthilfegruppen oder Survivorship-Programme helfen dir, gut zurechtzukommen und informierte, zuversichtliche Entscheidungen zu treffen.
Lebensstilmaßnahmen: Aktiv bleiben, ein moderates Gewicht halten, nicht rauchen und Alkohol begrenzen kann das allgemeine Krebsrisiko senken und die Erholung nach Eingriffen unterstützen. Diese Schritte schützen langfristig auch Herz- und Knochengesundheit.
Fertilitätsplanung: Bevor die Eierstöcke entfernt werden, sprich über deinen Zeitplan für die Familiengründung und Optionen wie das Einfrieren von Eizellen oder Embryonen. Eine Reproduktionsspezialistin oder ein Reproduktionsspezialist kann sich mit deinem Team für Krebsrisiko abstimmen.
Stillen: Stillen ist mit einem leichten Rückgang des Brustkrebsrisikos verbunden. Bei einigen Eltern kann es auch den Zeitpunkt für vorbeugende Operationen beeinflussen.
Körperwahrnehmung: Achte auf neue Veränderungen der Brust, anhaltende Blähungen oder Beckenbeschwerden und lass das zeitnah abklären. Symptomchecks ersetzen kein Screening, können aber zwischen Terminen schnellere Antworten ermöglichen.
Versorgungskoordination: Eine interdisziplinäre Ambulanz kann Screeningtermine, Operationen und Nachsorge in einem Plan abstimmen. Das reduziert doppelte Termine und hält Empfehlungen konsistent, wenn sich deine Bedürfnisse ändern.
Wusstest du, dass Medikamente von Genen beeinflusst werden?
Viele Behandlungen beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom stehen in Wechselwirkung mit Genen wie BRCA1/2. Daher können Varianten beeinflussen, wie gut Medikamente wirken und welche Nebenwirkungen auftreten. Genetische Tests können dir helfen, Entscheidungen zu PARP-Inhibitoren, die Dosierung der Chemotherapie und vorbeugende Hormonstrategien gezielt zu treffen.
Pharmakologische Behandlungen
Medikamente können dabei helfen, das Krebsrisiko zu senken oder BRCA-assoziierte Krebserkrankungen bei Menschen mit Hereditary breast ovarian cancer syndrome zu behandeln. Behandlungsoptionen für Hereditary breast ovarian cancer syndrome umfassen risikosenkende Medikamente und zielgerichtete Therapien für BRCA-assoziierte Krebserkrankungen. Zusätzlich zu medikamentösen Behandlungen bleiben Operationen und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wichtig.
Tamoxifen: Senkt das Risiko für ein neues östrogenrezeptor-positives Mammakarzinom und behandelt diesen Typ, wenn er auftritt. Es kann Hitzewallungen verursachen und das Risiko für Blutgerinnsel leicht erhöhen.
Raloxifene: Hilft postmenopausalen Frauen, das Risiko für östrogengetriebenen Brustkrebs zu senken. Es kann die Knochengesundheit unterstützen, birgt aber wie Tamoxifen ein gewisses Risiko für Blutgerinnsel.
Aromatase inhibitors: Anastrozole oder Exemestane können bei postmenopausalen Menschen mit hohem Risiko das Brustkrebsrisiko senken. Sie können Gelenkschmerzen verursachen und die Knochen im Laufe der Zeit ausdünnen, daher wird die Knochengesundheit überwacht.
Oral contraceptives: Antibabypillen können das Ovarialkrebsrisiko bei BRCA-Trägerinnen und -Trägern senken. Sie werden nicht zur Behandlung eines bestehenden Krebses eingesetzt, und dein Behandlungsteam wird mögliche Auswirkungen auf das Brustkrebsrisiko unter Berücksichtigung deiner persönlichen Vorgeschichte abwägen.
PARP inhibitors: Olaparib, Talazoparib, Niraparib oder Rucaparib zielen darauf ab, wie BRCA-assoziierte Krebserkrankungen DNA reparieren, und können Tumoren verkleinern oder kontrollieren. PARP inhibitors für Hereditary breast ovarian cancer syndrome werden bei Ovarialkrebs und einigen Brustkrebserkrankungen eingesetzt, und Olaparib kann nach Operation und Chemotherapie in bestimmten frühen Hochrisiko-Fällen verwendet werden.
Platinum chemotherapy: Carboplatin oder Cisplatin wirken oft gut gegen BRCA-assoziierten Brust- und Eierstockkrebs. Häufige Nebenwirkungen sind verringerte Blutwerte, Übelkeit sowie Taubheit oder Kribbeln an Händen oder Füßen.
Genetische Einflüsse
Das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom wird am häufigsten durch vererbte Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 verursacht – Genen, die normalerweise bei der Reparatur von DNA-Schäden helfen. Wenn eines dieser Gene nicht richtig funktioniert, steigt das lebenslange Risiko für Brust- und Eierstockkrebs; auch die Risiken für Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und männlichen Brustkrebs können zunehmen. Diese Veränderungen können von beiden Elternteilen vererbt werden, und jedes Kind hat ein 50%-Risiko, sie zu erben. Eine Genveränderung zu haben bedeutet nicht zwangsläufig, dass du Krebs entwickeln wirst. Das Risiko kann selbst innerhalb derselben Familie stark variieren, und manche Menschen mit erblichem Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom entwickeln niemals Krebs. Die genetische Testung auf das erbliche Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom kann nach BRCA1, BRCA2 und einigen anderen DNA-Reparaturgenen suchen. Die Zusammenarbeit mit einer humangenetischen Beratung kann dir helfen zu verstehen, was die Ergebnisse für Vorsorgeuntersuchungen und Vorbeugung bedeuten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als Sie. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es Ihnen, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf Ihre Gesundheit oder Ihre Eigenschaften haben.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Beim hereditären Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom (oft bedingt durch Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2) kann dieselbe ererbte Veränderung, die das Risiko erhöht, auch die Behandlung steuern. PARP-Inhibitoren, eine Form der zielgerichteten Behandlung, sind darauf ausgelegt, die DNA-Reparaturschwäche des Tumors auszunutzen, und wirken bei BRCA-assoziierten Krebserkrankungen häufig am besten. Diese Krebsarten können auch empfindlicher auf Platin-Chemotherapeutika wie Carboplatin oder Cisplatin reagieren, die Ärztinnen und Ärzte in bestimmten Situationen einsetzen können. Neben Krankengeschichte und Tumormerkmalen kann eine genetische Testung helfen, die Optionen auf deine Situation zuzuschneiden. Unabhängig von den Tumorgenen können Unterschiede in deinen Medikamentenstoffwechsel-Genen beeinflussen, wie du bestimmte Arzneimittel verarbeitest; zum Beispiel kann der CYP2D6-Status die Spiegel der aktiven Form von Tamoxifen beeinflussen, auch wenn Empfehlungen zur Testung je nach Klinik und Land variieren. Kurz gesagt werden zielgerichtete Medikamente beim hereditären Brust-Eierstock-Krebs-Syndrom zunehmend sowohl auf Grundlage der DNA des Krebses als in manchen Fällen auch deiner eigenen ausgewählt, wobei anerkannt wird, dass auch andere Faktoren wie dein allgemeiner Gesundheitszustand und vorausgegangene Behandlungen eine Rolle spielen.
Wechselwirkungen mit anderen Krankheiten
Mit dem hereditären Brust‑Eierstockkrebs‑Syndrom zu leben, betrifft mehr als nur die Gesundheit von Brust und Eierstöcken. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, wie es mit anderen Erkrankungen zusammenhängen kann. Menschen mit Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 haben auch ein höheres Risiko für Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und, bei vielen mit BRCA2, für Melanom; das kann die Vorsorgeplanung für die gesamte Familie prägen und dazu führen, dass jemand mit Bauchspeicheldrüsen‑ oder Prostatakrebs für bestimmte zielgerichtete Medikamente und klinische Studien infrage kommt. Wenn Brust‑ oder Eierstockkrebs zusammen mit einer anderen Erkrankung auftritt, können Behandlungen angepasst werden – zum Beispiel die Auswahl der Chemotherapie, der Zeitpunkt einer Operation oder die Frage, ob Medikamente eingesetzt werden, die auf Hormone wirken.
Auch manche Entscheidungen im Alltag spielen eine Rolle. Antibabypillen können das Risiko für Eierstockkrebs senken, aber das Brustkrebsrisiko leicht erhöhen, daher werden Pläne individuell abgestimmt. Nach einer risikomindernden Entfernung der Eierstöcke kann eine kurzfristige Hormontherapie in Betracht gezogen werden, um Knochen‑ und Herzgesundheit zu schützen – besonders bei jüngeren Erwachsenen –, wobei jedes Brustkrebsrisiko sorgfältig abgewogen wird. Wenn es bei dir oder in deiner Familie Melanom oder Bauchspeicheldrüsenkrebs gibt, frag nach zusätzlichen Hautkontrollen oder einem Screening der Bauchspeicheldrüse, denn das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs kann beim hereditären Brust‑Eierstockkrebs‑Syndrom höher als im Durchschnitt sein.
Besondere Lebensumstände
Du wirst im Alltag möglicherweise neue Herausforderungen bemerken. In der Schwangerschaft kann das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom Fragen zur zeitlichen Planung von Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungen aufwerfen. Brustuntersuchungen und Bildgebung müssen eventuell angepasst werden, und wenn Krebs festgestellt wird, wägt das Behandlungsteam Optionen ab, die für den Fetus sicher sind und gleichzeitig deine Gesundheit berücksichtigen. Häufig spielt auch die Familienplanung eine Rolle; manche denken über Fertilitätserhalt nach, und wenn du eine Familie planst, kann dir eine genetische Beratung helfen, die Risiken für zukünftige Kinder und Optionen wie IVF mit Embryotests zu verstehen.
Im Kindes- und Jugendalter ist Krebs selten, aber die Familienanamnese führt oft im späten Teenageralter oder jungen Erwachsenenalter zu genetischer Beratung, um den geeigneten Zeitpunkt für den Beginn der Vorsorge zu bestimmen. Bei älteren Erwachsenen orientieren sich Entscheidungen über risikosenkende Operationen und die Intensität der Vorsorge oft am allgemeinen Gesundheitszustand, an der Lebenserwartung und an persönlichen Vorlieben. Aktive Sportlerinnen und Sportler sowie Menschen mit körperlich anstrengenden Berufen können sich in der Regel weiterhin bewegen, auch wenn die Erholungsphase nach einer risikosenkenden Mastektomie oder Entfernung der Eierstöcke einen schrittweisen Wiedereinstieg und eine individuell angepasste Physiotherapie erfordern kann. Angehörige nehmen die emotionale Belastung dieser Entscheidungen vielleicht wahr, und Unterstützung durch die Familie und psychologische Beratung kann die Entscheidungsfindung in diesen Lebensphasen erleichtern.
Geschichte
Im Laufe der Geschichte haben Menschen Familien beschrieben, in denen mehrere Angehörige in ungewöhnlich jungen Jahren an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankten. Eine Großmutter, die in ihren Vierzigern behandelt wurde, eine Tante in ihren Dreißigern, dann eine Cousine in ihren Zwanzigern – diese Muster fielen auf, lange bevor die Genetik eine Erklärung bot. Ärztinnen und Ärzte bemerkten Häufungen, die sich nicht allein durch Zufall oder einen gemeinsamen Lebensstil erklären ließen, und veranlassten gründliche Familienanamnesen sowie frühe Register, die erfassten, wer betroffen war und wann.
Von frühen Theorien bis zur modernen Forschung verlagerte sich die Geschichte des erblichen Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndroms von der Beobachtung zur Evidenz. Bis zum späten 20. Jahrhundert verknüpften Forschende die Risiken bestimmter Familien mit Veränderungen in spezifischen Genen. Mitte der 1990er‑Jahre veränderten die Entdeckungen von BRCA1 und BRCA2 die Versorgung grundlegend: Aus dem anfänglichen Verdacht auf ein vererbtes Risiko wurde eine testbare Erkrankung. Familien, denen zuvor nur geraten wurde, „genau hinzusehen“, konnten nun gezielte Früherkennungspläne, risikoreduzierende Optionen und maßgeschneiderte Behandlungen erhalten.
Im Laufe der Zeit wurden die Beschreibungen präziser. Frühe Berichte konzentrierten sich allein auf Brustkrebs; später wurde die enge Verbindung mit Krebsarten der Eierstöcke, Eileiter und des Bauchfells erkannt, zusammen mit erhöhten Risiken für Männer, an Brust- und Prostatakrebs zu erkranken. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen legten sie das Fundament für das heutige Wissen. Als genetische Tests in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen ausgeweitet wurden, lernten Fachleute zudem, dass das erbliche Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndrom nicht auf eine einzelne Herkunft beschränkt ist, auch wenn bestimmte Genveränderungen in einigen Gruppen häufiger vorkommen.
In den letzten Jahrzehnten baute sich das Wissen auf einer langen Tradition der Beobachtung auf. Große Studien klärten, wie das Risiko mit dem Alter, dem Gentyp und der Familiengeschichte steigt und wie Überwachung und Prävention die Wahrscheinlichkeit einer späten Entdeckung senken können. Die Testung entwickelte sich von Einzelgen‑Methoden zu breiteren Panels, was es erleichterte, erbliche Krebsrisiken bei Menschen mit begrenzten Familieninformationen oder kleineren Familien zu finden.
Die Geschichte des erblichen Brust‑Eierstock‑Krebs‑Syndroms prägt die Versorgung bis heute. Die frühere Sensibilisierung hilft zu erklären, warum Leitlinien nun empfehlen, genetische Beratung in Betracht zu ziehen, wenn Brust- oder Eierstockkrebs in jungen Jahren auftritt, wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder wenn Krebserkrankungen auftreten, die in das Muster passen. Als Therapien entstanden, die auf BRCA‑assoziierte Tumoren abzielen, verschob sich die Erzählung erneut – von der reinen Risikoidentifikation hin zur Verbesserung der Behandlungsergebnisse für Menschen, die mit der Erkrankung leben, und ihre Familien.